华大基因事件的思考,肺癌患者基因检测到底

做了基因检测后，多名医生因检测结果错误预估病情，导致悲剧发生，最近这条关于“华大基因癌变”的新闻让人唏嘘不已。新闻虽然不是发生在肿瘤领域，但患者不免产生疑惑，连基因检测都不靠谱了吗？尤其在肺癌领域，那患者还做不做基因检测了？如果要做，那该怎么做呢？1肺癌患者还有必要做基因检测吗？然有必要！不同于孕期筛查阶段的基因检测，在肺癌领域基因检测是患者的必做检查之一，最重要的作用是指导肺癌精准治疗，不仅仅包括患者对靶向药物的使用，还可以作为指导预估化疗方案治疗效果以及判断预后的参考依据。前段时间华大基因检测被爆出“基因检测不实，导致产妇漏检最终生出先天缺陷的孩子”新闻事件，是发生在产前检查阶段，在整个事件中，基因检测公司确实存在对自己产品定义和精准程度的过分宣传，在医院和医生方面，对于无创检测也有些过分盲目，忽略了高风险产妇筛查是需要更加精准有创的手段。而从患者层面，也或多或少地对基因检测存在认知的误区。这个事情本不该发生，但是事情的发生不应该成为肿瘤患者拒绝或者质疑基因检测的理由，特别是对于肺癌患者。但基因检测行业的龙头企业出现了如此重大的新闻，着实让人担心：如今的检测技术是不是真的靠谱？尤其是作为肺癌患者、家属到底要了解多少基因检测的知识，到底怎么选择基因检测，才能够不上当不吃亏不踩坑呢？由于每个肺癌患者的病理分型不同，患者和家属的认知程度不同，对于各种检查的理解也参差不齐。所以，今天我们就为大家解释下关于基因检测的两大常见误区，到底应该如何正确选择基因检测套餐以及在什么阶段需要做基因检测。2血液检测能代替组织检测吗？此次华大基因的事件中，无创产前筛查并没有做出很好的榜样。那么对于肺癌的基因检测来说，很多患者也在创伤更小的血液检测还是组织检测之间徘徊不定。显然，带有癌基因的组织才是基因检测的最佳选择。现如今，随着检测技术不断发展，血液检测也逐渐成为了相对主流主要的检测手段。问题在于，血液中含有的癌细胞数量有限，想要获取血液中发生突变的癌细胞就更困难了，检测的精准程度必然会降低。即使是组织检测，也分为创伤较小的穿刺活检和创伤较大的手术取组织活检。总而言之，手术取出的组织活检对于初诊患者来说是优选。如果非要排序，考虑到基因检测的样本和结果的精准度，手术中完整的癌组织最优，其次是穿刺活检的癌组织，最后才是血液。但是，对于已经做过手术的患者，出现了耐药或者新的转移复发，血液检查也是一种非常好的选择。具体大家也可以参照过去的文章：癌症患者做基因检测，血液能代替组织吗？3需不需要做最全面基因检测？谈到“基因检测”，很多患者可能会想起医生推荐的各种筛查和检测套餐，价格也各不相同，主要原因是检测的靶点越多，价格越贵。其实选择检测产品，有的时候就如同选购一套做饭的锅具，市面上面有麦氏锅、煮锅、不粘锅等各种各样的锅，当然也会有各种套餐，这些套餐看似好像会给大家省很多钱，得到更多的锅。但其实套餐里面的部分锅具在日常生活中很少用到，有的锅具可能是由于尺寸问题，反而用不到。所以，算下来套餐不但没有为我们省钱，还买了一堆占地方的废铜烂铁。基因检测的套餐也是一样，很多检测套餐可能为大家检测出来几十个甚至几百个突变位点。这么做虽然可以带来更多的遗传基因信息，但是对于这些未知的突变位点，并不能够帮助医生制定精准的治疗方案，因为这些位置的突变，还没有对应的靶向药物。因此，第一条选择基因检测的原则：理智消费，学会“断舍离”。那具体如何选？下面来看看。首先，做完检测就有药可吃。也就是说我们选择检测的基因，如果测出突变，就有相应的靶向治疗药物，那这无疑对于患者是最具性价比的；其次，基因检测用于避免使用对自己无效的药物。简单讲，如果一个基因检测，包含EGFR、ALK、ROS1、KRAS，那么如果测出EGFR突变，并且ALK没有突变，那么我们就不能使用ALK突变的药物，这样就可以避免用一些无用的药物。第二条基因检测的原则就是：因人而异，因病而异。这又是什么意思呢？1、根据自己的癌症分型选择合适的基因检测类型比如非小细胞的肺癌患者中大多数都有可选的靶向治疗，可以选择较为全面又有药可用的检测；相反，小细胞肺癌几乎没有可以用的靶向，可不做靶向药相关的基因检测，选择对化疗药物的效果预估检测或者选择直接做PDL-1表达，看看能否使用免疫治疗。2、初诊检测不同于二次、三次检测有的患者是初诊，那么就需要做一些较为全面的检测；有的患者是耐药后的基因检测，那么就可以做一下耐药相应靶点的检测，例如EGFR一代药耐药后做一个TM的检测，经济条件稍微好一些的可以加做C-MAT等突变基因的检测。3、根据自己的经济条件基因检测越全越好，检测越全，医生的判断用药的参考依据越多。但是如果经济负担太重的患者，可做一些常见靶点的突变检测，例如：EGFR/ALK/ROS1。

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